Il progetto di Matteo De Rosa, dell’Istituto di Biofisica del CNR di Milano, è dedicato alla pseudo-occlusione intestinale cronica, rara malattia ereditaria caratterizzata dall'assenza di contrazione intestinale e causata da un difetto nel gene ACTG2, contenente l’informazione per costruire una proteina chiamata actina fondamentale – tra le altre cose – per la contrazione muscolare dell’intestino. L’actina è costituita da una serie di mattoncini che normalmente si impilano a formare lunghi filamenti. Il progetto intende indagare meglio, sia con tecniche sperimentali sia con strumenti computazionali, le caratteristiche strutturali dell’actina, per capire se e in che modo il difetto genetico porti a un cambiamento della struttura dei mattoncini di actina e della loro capacità di impilarsi l’uno sull’altro. Comprendere questi meccanismi aiuterà a far avanzare la conoscenza sulla pseudo-occlusione intestinale cronica e, nel lungo termine, a sviluppare un approccio farmacologico efficace. 

Ecco il link esplicativo del progetto finanziato: https://www.telethon.it/fall-seed-grant-2023

Qui lo stato attuali dei progetti finanziati: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/pseudo-occlusione-intestinale-cronica/

GRAZIE a Fondazione Telethon!